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ClinGen 臨床ゲノム資源キュレーションスキル。ClinGen API に よる遺伝子-疾患バリディティ、臨床アクショナビリティ、 投与量感受性、バリアントレベルエビデンス評価パイプライン。 ToolUniverse 連携: clingen。
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実験の監査レポート・データ来歴（プロベナンス）生成スキル。 データ変換履歴・使用ツールのバージョン・データ整合性チェックを 含むトレーサビリティレポートを自動生成する。 「監査レポート作成」「データ来歴を記録」「トレーサビリティ」で発火。
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استنادا إلى تصنيف SOC المهني
| name | scientific-clingen-curation |
| description | ClinGen 臨床ゲノム資源キュレーションスキル。ClinGen API に よる遺伝子-疾患バリディティ、臨床アクショナビリティ、 投与量感受性、バリアントレベルエビデンス評価パイプライン。 ToolUniverse 連携: clingen。 |
| tu_tools | [{"key":"clingen","name":"ClinGen","description":"ClinGen 臨床ゲノムリソース キュレーションデータ"}] |
ClinGen (Clinical Genome Resource) API を活用した 遺伝子-疾患バリディティ分類・臨床アクショナビリティ スコアリング・投与量感受性評価・バリアントキュレーション パイプラインを提供する。
import requests
import pandas as pd
CLINGEN_BASE = "https://search.clinicalgenome.org/kb"
def clingen_gene_validity(gene_symbol):
"""
ClinGen — 遺伝子-疾患バリディティ分類取得。
Parameters:
gene_symbol: str — 遺伝子シンボル (例: "BRCA1")
"""
url = (f"{CLINGEN_BASE}/gene-validity/"
f"?search={gene_symbol}&format=json")
resp = requests.get(url, timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
results = data if isinstance(data, list) else \
data.get("results", [])
rows = []
for item in results:
rows.append({
"gene": item.get("gene", {}).get(
"symbol", gene_symbol),
"disease": item.get("disease", {}).get(
"label", ""),
"classification": item.get(
"classification", ""),
"moi": item.get("moi", ""),
"sop": item.get("sopVersion", ""),
})
df = pd.DataFrame(rows)
print(f"ClinGen validity: {gene_symbol} → "
f"{len(df)} gene-disease pairs")
return df
def clingen_gene_validity_batch(gene_symbols):
"""
ClinGen — 複数遺伝子バリディティバッチ取得。
Parameters:
gene_symbols: list[str] — 遺伝子シンボルリスト
"""
all_results = []
for sym in gene_symbols:
df = clingen_gene_validity(sym)
if not df.empty:
all_results.append(df)
if all_results:
combined = pd.concat(all_results,
ignore_index=True)
cls_dist = combined["classification"].value_counts()
print(f"Validity distribution: "
f"{cls_dist.to_dict()}")
return combined
return pd.DataFrame()
def clingen_dosage_sensitivity(gene_symbol):
"""
ClinGen — 投与量感受性 (haplo/triplo) 評価取得。
Parameters:
gene_symbol: str — 遺伝子シンボル
"""
url = (f"{CLINGEN_BASE}/gene-dosage/"
f"?search={gene_symbol}&format=json")
resp = requests.get(url, timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
results = data if isinstance(data, list) else \
data.get("results", [])
rows = []
for item in results:
rows.append({
"gene": item.get("gene", {}).get(
"symbol", gene_symbol),
"haplo_score": item.get(
"haploinsufficiency", {}).get(
"score", ""),
"haplo_label": item.get(
"haploinsufficiency", {}).get(
"label", ""),
"triplo_score": item.get(
"triplosensitivity", {}).get(
"score", ""),
"triplo_label": item.get(
"triplosensitivity", {}).get(
"label", ""),
})
df = pd.DataFrame(rows)
print(f"ClinGen dosage: {gene_symbol} → "
f"{len(df)} entries")
return df
def clingen_actionability(gene_symbol):
"""
ClinGen — 臨床アクショナビリティスコア取得。
Parameters:
gene_symbol: str — 遺伝子シンボル
"""
url = (f"{CLINGEN_BASE}/actionability/"
f"?search={gene_symbol}&format=json")
resp = requests.get(url, timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
results = data if isinstance(data, list) else \
data.get("results", [])
rows = []
for item in results:
rows.append({
"gene": item.get("gene", {}).get(
"symbol", gene_symbol),
"disease": item.get("disease", {}).get(
"label", ""),
"classification": item.get(
"classification", ""),
"date": item.get("date", ""),
})
df = pd.DataFrame(rows)
print(f"ClinGen actionability: {gene_symbol} → "
f"{len(df)} entries")
return df
def clingen_pipeline(gene_symbols,
output_dir="results"):
"""
ClinGen 統合キュレーションパイプライン。
Parameters:
gene_symbols: list[str] — 遺伝子シンボルリスト
output_dir: str — 出力ディレクトリ
"""
from pathlib import Path
output_dir = Path(output_dir)
output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True)
# 1) Gene-disease validity
validity_df = clingen_gene_validity_batch(
gene_symbols)
if not validity_df.empty:
validity_df.to_csv(
output_dir / "clingen_validity.csv",
index=False)
# 2) Dosage sensitivity
dosage_results = []
for sym in gene_symbols:
dos = clingen_dosage_sensitivity(sym)
if not dos.empty:
dosage_results.append(dos)
if dosage_results:
dosage_df = pd.concat(dosage_results,
ignore_index=True)
dosage_df.to_csv(
output_dir / "clingen_dosage.csv",
index=False)
# 3) Actionability
action_results = []
for sym in gene_symbols:
act = clingen_actionability(sym)
if not act.empty:
action_results.append(act)
if action_results:
action_df = pd.concat(action_results,
ignore_index=True)
action_df.to_csv(
output_dir / "clingen_actionability.csv",
index=False)
print(f"ClinGen pipeline → {output_dir}")
return {: validity_df}
| TU Key | ツール名 | 連携内容 |
|---|---|---|
clingen | ClinGen | ClinGen 臨床ゲノムリソース キュレーションデータ |
variant-interpretation → clingen-curation → clinical-decision-support
(ClinVar/ACMG) (GDV/DOS/ACT) (臨床判断支援)
│ │ ↓
variant-effect-prediction ─┘ pharmacogenomics
(SpliceAI/CADD) (PGx 処方)
| ファイル | 説明 | 次スキル |
|---|---|---|
results/clingen_validity.csv | 遺伝子-疾患バリディティ | → genetic-counseling |
results/clingen_dosage.csv | 投与量感受性 | → cnv-analysis |
results/clingen_actionability.csv | 臨床介入可能性 | → precision-medicine |