pubmed-gene-drug-research

name	pubmed-gene-drug-research
description	Gene, compound, and variant research using search_gene, search_compound, and search_clinvar. Triggers: 基因, gene, 藥物, drug, compound, PubChem, ClinVar, 變異, variant, 臨床意義

基因與藥物研究

描述

這個 workflow 用在基因、化合物、藥物與臨床變異查詢。公開 MCP 工具已經收斂成一組新的 NCBI extended 介面：基因用 search_gene / get_gene_details / get_gene_literature，化合物用 search_compound / get_compound_details / get_compound_literature，變異則用 search_clinvar。

觸發條件

• 「這個基因的功能是什麼？」
• 「這個藥物的結構或機轉？」
• 「這個變異的臨床意義？」
• 提到 BRCA1、TP53、CYP2C9、warfarin、PubChem、ClinVar

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工具對照

主題	工具
Gene 搜尋	search_gene, get_gene_details, get_gene_literature
Compound 搜尋	search_compound, get_compound_details, get_compound_literature
Variant / ClinVar	search_clinvar
後續文獻追蹤	fetch_article_details, unified_search

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Gene 工作流

1. 搜尋基因

search_gene(query="BRCA1", organism="human")

2. 取得基因詳情

get_gene_details(gene_id="672")

3. 取得基因相關文獻

get_gene_literature(gene_id="672", limit=20)

4. 展開 PubMed 細節

fetch_article_details(pmids="12345678,87654321")

get_gene_literature 走的是 NCBI curated gene-to-publication links，通常比單純 keyword 搜尋更準。

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Compound / Drug 工作流

1. 搜尋化合物

search_compound(query="remimazolam")

2. 取得化合物詳情

get_compound_details(cid="11526795")

3. 取得化合物相關文獻

get_compound_literature(cid="11526795", limit=20)

4. 做更廣泛的機轉或比較搜尋

unified_search(
    query="remimazolam mechanism action",
    limit=20,
    ranking="quality"
)

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ClinVar / Variant 工作流

搜尋變異

search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")
search_clinvar(query="NM_007294.4:c.5266dupC")
search_clinvar(query="CYP2C9 drug response")

使用方式重點

• 查 gene-level 臨床意義：search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")
• 查精確變異：用 HGVS，例如 NM_007294.4:c.5266dupC
• 查藥物基因體學：用基因 + phenotype，例如 CYP2C9 drug response

目前公開介面沒有獨立的 ClinVar detail 工具。要更精準，就把 search_clinvar 的查詢寫得更具體。

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常見整合流程

情境 1：基因到文獻

search_gene(query="TP53", organism="human")
get_gene_details(gene_id="7157")
get_gene_literature(gene_id="7157", limit=20)

情境 2：藥物到文獻

search_compound(query="propofol")
get_compound_details(cid="4943")
get_compound_literature(cid="4943", limit=20)

情境 3：變異到機轉與文獻

search_clinvar(query="BRCA1 pathogenic")
search_gene(query="BRCA1", organism="human")
unified_search(
    query="BRCA1 pathogenic variant DNA repair",
    limit=20,
    ranking="quality"
)

情境 4：藥物基因組學

search_compound(query="warfarin")
search_gene(query="CYP2C9 warfarin metabolism", organism="human")
search_clinvar(query="CYP2C9 drug response")
unified_search(
    query="warfarin CYP2C9 pharmacogenomics",
    limit=30,
    ranking="quality"
)

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實務建議

Gene

• 優先用官方 symbol，例如 TP53，不要先用模糊別名
• 常常要補 organism="human"，避免混到小鼠或其他物種

Compound

• 優先用 generic name，不要先用商品名
• 一旦拿到 CID，後續都用 CID 最穩定

ClinVar

• 最精確的是 HGVS 命名
• 次佳是 gene + pathogenic 或 gene + condition

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最後原則

新的公開工具名應統一為：

• search_gene
• get_gene_details
• get_gene_literature
• search_compound
• get_compound_details
• get_compound_literature
• search_clinvar