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がんゲノミクスポータル統合スキル。COSMIC (体細胞変異カタログ)、 cBioPortal (がんゲノミクスデータ解析)、DepMap (がん細胞依存性) の 3 大がんゲノミクスデータベースを統合した変異プロファイリング、 変異シグネチャー解析、遺伝子依存性 (essentiality) 評価、 コピー数変化・がん種横断解析パイプライン。 13 の ToolUniverse SMCP ツールと連携。
デフォルトでは、最初にソースを確認する Prompt が選択されています。直接コマンドに切り替えるか、ローカルコピーをダウンロードすることもできます。
インストールを決める前に、SKILL.md と SkillsMP に表示されている付属ファイルをお読みください。
Codex または Claude でインストール この Prompt をコピーして Codex、Claude、または他のアシスタントに貼り付けると、Skill ページを確認してインストールできます。
直接コマンドでは確認用 Prompt が省略されます。実行前にソースを確認してください。
npx skills add https://github.com/nahisaho/satori --skill scientific-cancer-genomicsコマンドは1行のまま表示されます。コピー前に横へスクロールして全体を確認してください。
ローカルで確認しますか？SkillsMP が現在取得できるファイルをダウンロードできます。
実験の監査レポート・データ来歴（プロベナンス）生成スキル。 データ変換履歴・使用ツールのバージョン・データ整合性チェックを 含むトレーサビリティレポートを自動生成する。 「監査レポート作成」「データ来歴を記録」「トレーサビリティ」で発火。
派生実験設計スキル。既存の実験をベースに条件を変更した派生実験を 設計する。実験計画法（DOE）に基づくパラメータ探索を支援。 「派生実験を設計して」「条件を変えて実験」「パラメータ探索」で発火。
実験テンプレート生成スキル。研究目的・仮説・手法・実験条件・評価基準・ スケジュールを構造化した実験計画書を自動作成する。 「実験テンプレート作成して」「実験計画を立てて」「実験プロトコルを作成」で発火。
SKILL.md を表示中
SOC 職業分類に基づく
| name | scientific-cancer-genomics |
| description | がんゲノミクスポータル統合スキル。COSMIC (体細胞変異カタログ)、 cBioPortal (がんゲノミクスデータ解析)、DepMap (がん細胞依存性) の 3 大がんゲノミクスデータベースを統合した変異プロファイリング、 変異シグネチャー解析、遺伝子依存性 (essentiality) 評価、 コピー数変化・がん種横断解析パイプライン。 13 の ToolUniverse SMCP ツールと連携。 |
| tu_tools | [{"key":"cosmic","name":"COSMIC","description":"がん体細胞変異カタログ"},{"key":"cbioportal","name":"cBioPortal","description":"がんゲノミクスポータル"}] |
COSMIC / cBioPortal / DepMap の 3 大がんゲノミクスポータルを統合した 体細胞変異プロファイリング・機能解析パイプラインを提供する。
import pandas as pd
import numpy as np
import requests
def cosmic_search_mutations(gene, cancer_type=None, mutation_type=None):
"""
COSMIC (Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer) 変異検索。
Parameters:
gene: str — 遺伝子シンボル (e.g., "BRAF", "TP53")
cancer_type: str — がん種フィルタ (e.g., "melanoma")
mutation_type: str — 変異タイプ ("missense", "nonsense", "frameshift")
"""
# ToolUniverse 経由: COSMIC_search_mutations, COSMIC_get_mutations_by_gene
cgc_genes = {
: {: , : },
: {: , : },
: {: , : },
: {: , : },
: {: , : },
: {: , : },
: {: , : },
: {: , : },
}
gene_info = cgc_genes.get(gene.upper(), {})
result = {
: gene,
: gene_info.get(, ),
: gene_info.get(, ),
: cancer_type,
: mutation_type,
}
(
)
result
def cbioportal_query(genes, study_id=None, cancer_type=None,
data_types=None):
"""
cBioPortal REST API によるがんゲノミクスデータ取得。
Parameters:
genes: list — 遺伝子シンボルリスト
study_id: str — cBioPortal 研究 ID (e.g., "tcga_brca_pan_can_atlas_2018")
cancer_type: str — がん種 (e.g., "Breast Cancer")
data_types: list — ["mutations", "cna", "mrna", "methylation"]
"""
base_url = "https://www.cbioportal.org/api"
if data_types is None:
data_types = ["mutations", "cna"]
results = {}
# 研究一覧取得
if study_id is None:
resp = requests.get(f"{base_url}/studies")
studies = resp.json()
if cancer_type:
studies = [s for s in studies
if cancer_type.lower() in
s.get("cancerType", {}).get("name", "").lower()]
print(f"cBioPortal: {len(studies)} studies for '{cancer_type}'")
results["studies"] = pd.DataFrame([{
"study_id": s["studyId"],
"name": s["name"],
"cancer_type": s.get("cancerType", {}).get("name", ""),
"sample_count": s.get("allSampleCount", 0),
} for s in studies[:20]])
else:
# 変異データ取得
if "mutations" in data_types:
url = f"{base_url}/molecular-profiles/{study_id}_mutations/mutations"
params = {"projection": "DETAILED"}
resp = requests.get(url, params=params)
if resp.status_code == 200:
mutations = resp.json()
mut_df = pd.DataFrame([{
"gene": m.get("gene", {}).get("hugoGeneSymbol", ""),
"mutation": m.get("proteinChange", ""),
"mutation_type": m.get("mutationType", ""),
"chromosome": m.get("chr", ""),
"position": m.get("startPosition", ""),
"allele_freq": m.get("tumorAltCount", 0) /
max(m.get("tumorRefCount", 1) +
m.get("tumorAltCount", 1), 1),
} for m in mutations
if m.get("gene", {}).get("hugoGeneSymbol", "") in genes])
results["mutations"] = mut_df
print(f" Mutations: {len(mut_df)} found in {genes}")
return results
def depmap_gene_dependency(genes, cell_lineage=None):
"""
DepMap (Cancer Dependency Map) 遺伝子依存性解析。
Parameters:
genes: list — 遺伝子シンボルリスト
cell_lineage: str — 細胞系統フィルタ (e.g., "Lung", "Breast")
"""
# ToolUniverse 経由:
# DepMap_search_genes, DepMap_get_gene_dependencies
# DepMap_get_cell_line, DepMap_get_cell_lines, DepMap_search_cell_lines
# DepMap CRISPR (Chronos) dependency score:
# negative = essential (依存), ~0 = non-essential
# Common Essential: mean < -0.5 across 90% of lines
# Selective Dependency: mean < -0.5 in specific lineages
results = []
for gene in genes:
result = {
"gene": gene,
"cell_lineage": cell_lineage,
"query_type": "CRISPR_dependency",
# 実際のスコアは ToolUniverse 経由で取得
"interpretation": (
"Chronos score < 0: gene essentiality increases. "
"score < -0.5: likely essential in this lineage. "
"score ~ 0: non-essential."
),
}
results.append(result)
df = pd.DataFrame(results)
print(f"DepMap: queried {len(genes)} genes "
f"(lineage: {cell_lineage or 'pan-cancer'})")
return df
def mutational_signature_analysis(mutations_df, genome="GRCh38",
n_signatures=None):
"""
体細胞変異シグネチャー解析 (COSMIC SBS signatures)。
Parameters:
mutations_df: DataFrame — columns: [chr, pos, ref, alt, sample]
genome: str — 参照ゲノム
n_signatures: int — 抽出シグネチャー数 (None=自動推定)
"""
from itertools import product
# 96 トリヌクレオチドコンテキスト
bases = ["C", "T"]
contexts = []
for ref in bases:
for alt in ["A", "C", "G", "T"]:
if ref == alt:
continue
for five in "ACGT":
for three in "ACGT":
contexts.append(f"{five}[{ref}>{alt}]{three}")
# サンプルごとのカタログ構築
samples = mutations_df["sample"].unique()
catalog = pd.DataFrame(0, index=contexts, columns=samples)
for _, row in mutations_df.iterrows():
ref = row["ref"]
alt = row["alt"]
sample = row["sample"]
context = row.get("trinucleotide_context", "N[N>N]N")
if context in catalog.index:
catalog.loc[context, sample] += 1
print(f"Mutation catalog: {len(contexts)} contexts, "
f"{len(samples)} samples, "
f"{catalog.sum().sum():.0f} total mutations")
# NMF 分解 (SigProfilerExtractor 代替)
from sklearn.decomposition import NMF
X = catalog.values.T # samples × contexts
if n_signatures is None:
n_signatures = min(5, len(samples))
model = NMF(n_components=n_signatures, random_state=42, max_iter=1000)
W = model.fit_transform(X) # exposure matrix
H = model.components_ # signature profiles
signatures = pd.DataFrame(H.T, index=contexts,
columns=[f"SBS_{i+1}" for i in range(n_signatures)])
exposures = pd.DataFrame(W, index=samples,
columns=[f"SBS_{i+1}" for i in range(n_signatures)])
print(f"Extracted {n_signatures} mutational signatures")
return signatures, exposures
| ファイル | 形式 |
|---|---|
results/cosmic_mutations.csv | CSV |
results/cbioportal_mutations.csv | CSV |
results/depmap_dependencies.csv | CSV |
results/mutation_signatures.csv | CSV |
results/signature_exposures.csv | CSV |
figures/mutation_spectrum.png | PNG |
figures/signature_profiles.png | PNG |
ToolUniverse SMCP 経由で利用可能な外部ツール。
| カテゴリ | 主要ツール | 用途 |
|---|---|---|
| COSMIC | COSMIC_search_mutations | 体細胞変異検索 |
| COSMIC | COSMIC_get_mutations_by_gene | 遺伝子別変異取得 |
| cBioPortal | cBioPortal_get_cancer_studies | がん研究一覧 |
| cBioPortal | cBioPortal_get_mutations | 変異データ取得 |
| cBioPortal | cBioPortal_get_molecular_profiles | 分子プロファイル |
| cBioPortal | cBioPortal_get_patients | 患者データ取得 |
| cBioPortal | cBioPortal_get_sample_lists | サンプルリスト |
| cBioPortal | cBioPortal_get_samples | サンプル詳細 |
| DepMap | DepMap_get_gene_dependencies | 遺伝子依存性スコア |
| DepMap | DepMap_get_cell_line | 細胞株情報 |
| DepMap | DepMap_get_cell_lines | 細胞株一覧 |
| DepMap | DepMap_search_cell_lines | 細胞株検索 |
| DepMap | DepMap_search_genes | 遺伝子検索 |
| スキル | 関連 |
|---|---|
scientific-precision-oncology | 腫瘍プロファイル → 治療選択 |
scientific-variant-interpretation | バリアント臨床解釈 |
scientific-variant-effect-prediction | 計算病原性予測 |
scientific-disease-research | GWAS → がんリスク |
scientific-drug-target-profiling | 標的同定 → 依存性 |
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