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Monarch Initiative 疾患-表現型オントロジースキル。 Monarch Initiative API を用いた疾患-遺伝子-表現型 アソシエーション・HPO フェノタイピング・ 遺伝子-疾患推定・オントロジーセマンティック検索。 ToolUniverse 連携: monarch。
デフォルトでは、最初にソースを確認する Prompt が選択されています。直接コマンドに切り替えるか、ローカルコピーをダウンロードすることもできます。
インストールを決める前に、SKILL.md と SkillsMP に表示されている付属ファイルをお読みください。
Codex または Claude でインストール この Prompt をコピーして Codex、Claude、または他のアシスタントに貼り付けると、Skill ページを確認してインストールできます。
直接コマンドでは確認用 Prompt が省略されます。実行前にソースを確認してください。
npx skills add https://github.com/nahisaho/satori --skill scientific-monarch-ontologyコマンドは1行のまま表示されます。コピー前に横へスクロールして全体を確認してください。
ローカルで確認しますか？SkillsMP が現在取得できるファイルをダウンロードできます。
SKILL.md を表示中
SOC 職業分類に基づく
実験の監査レポート・データ来歴（プロベナンス）生成スキル。 データ変換履歴・使用ツールのバージョン・データ整合性チェックを 含むトレーサビリティレポートを自動生成する。 「監査レポート作成」「データ来歴を記録」「トレーサビリティ」で発火。
派生実験設計スキル。既存の実験をベースに条件を変更した派生実験を 設計する。実験計画法（DOE）に基づくパラメータ探索を支援。 「派生実験を設計して」「条件を変えて実験」「パラメータ探索」で発火。
実験テンプレート生成スキル。研究目的・仮説・手法・実験条件・評価基準・ スケジュールを構造化した実験計画書を自動作成する。 「実験テンプレート作成して」「実験計画を立てて」「実験プロトコルを作成」で発火。
| name | scientific-monarch-ontology |
| description | Monarch Initiative 疾患-表現型オントロジースキル。 Monarch Initiative API を用いた疾患-遺伝子-表現型 アソシエーション・HPO フェノタイピング・ 遺伝子-疾患推定・オントロジーセマンティック検索。 ToolUniverse 連携: monarch。 |
| tu_tools | [{"key":"monarch","name":"Monarch Initiative","description":"疾患-表現型-遺伝子オントロジー統合 API"}] |
Monarch Initiative API を活用した疾患-遺伝子-表現型 アソシエーション取得・HPO ベースフェノタイピング・ セマンティックオントロジー検索パイプラインを提供する。
import requests
import pandas as pd
MONARCH_API = "https://api.monarchinitiative.org/v3/api"
def monarch_disease_genes(disease_id, limit=50):
"""
Monarch — 疾患→関連遺伝子取得。
Parameters:
disease_id: str — 疾患 ID
(例: "MONDO:0007254" = breast cancer)
limit: int — 最大結果数
"""
url = f"{MONARCH_API}/association"
params = {
"subject": disease_id,
"category": "biolink:GeneToDiseaseAssociation",
"limit": limit,
}
resp = requests.get(url, params=params, timeout=)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
rows = []
item data.get(, []):
obj = item.get(, {})
rows.append({
: disease_id,
: obj.get(, ),
: obj.get(, ),
: item.get(, ),
: .join(
item.get(, [])),
})
df = pd.DataFrame(rows)
(
)
df
():
url =
params = {
: disease_id,
:
,
: limit,
}
resp = requests.get(url, params=params, timeout=)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
rows = []
item data.get(, []):
obj = item.get(, {})
rows.append({
: disease_id,
: obj.get(, ),
: obj.get(, ),
: item.get(,
),
: item.get(, ),
})
df = pd.DataFrame(rows)
(
)
df
def monarch_gene_diseases(gene_id, limit=50):
"""
Monarch — 遺伝子→関連疾患取得。
Parameters:
gene_id: str — 遺伝子 ID
(例: "HGNC:1100" = BRCA1)
limit: int — 最大結果数
"""
url = f"{MONARCH_API}/association"
params = {
"subject": gene_id,
"category": "biolink:GeneToDiseaseAssociation",
"limit": limit,
}
resp = requests.get(url, params=params, timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
rows = []
for item in data.get("items", []):
obj = item.get("object", {})
rows.append({
"gene_id": gene_id,
"disease_id": obj.get("id", ""),
"disease_label": obj.get("label", ""),
"relation": item.get("predicate", ""),
})
df = pd.DataFrame(rows)
print(f"Monarch gene→diseases: {gene_id} "
f"→ {len(df)} diseases")
return df
def monarch_search(query, category=None, limit=25):
"""
Monarch — エンティティテキスト検索。
Parameters:
query: str — 検索クエリ
category: str — カテゴリフィルタ
(例: "biolink:Disease", "biolink:Gene",
"biolink:PhenotypicFeature")
limit: int — 最大結果数
"""
url = f"{MONARCH_API}/search"
params = {"q": query, "limit": limit}
if category:
params["category"] = category
resp = requests.get(url, params=params, timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
rows = []
for item in data.get("items", []):
rows.append({
"id": item.get("id", ""),
"label": item.get("name", ""),
"category": item.get("category", ""),
"description": (item.get("description", "")
or "")[:200],
})
df = pd.DataFrame(rows)
print(f"Monarch search: '{query}' → {len(df)}")
return df
def monarch_pipeline(disease_query,
output_dir="results"):
"""
Monarch 統合パイプライン。
Parameters:
disease_query: str — 疾患名 or ID
output_dir: str — 出力ディレクトリ
"""
from pathlib import Path
output_dir = Path(output_dir)
output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True)
# 1) 疾患検索
diseases = monarch_search(disease_query,
category="biolink:Disease")
diseases.to_csv(output_dir / "monarch_diseases.csv",
index=False)
if diseases.empty:
print(f"Monarch: '{disease_query}' not found")
return {"diseases": diseases}
disease_id = diseases.iloc[0]["id"]
# 2) 関連遺伝子
genes = monarch_disease_genes(disease_id)
genes.to_csv(output_dir / "monarch_genes.csv",
index=False)
# 3) 表現型 (HPO)
phenotypes = monarch_disease_phenotypes(disease_id)
phenotypes.to_csv(
output_dir / "monarch_phenotypes.csv",
index=False)
print(f"Monarch pipeline: {disease_query} "
f"→ {output_dir}")
return {"genes": genes, "phenotypes": phenotypes}
| TU Key | ツール名 | 連携内容 |
|---|---|---|
monarch | Monarch Initiative | 疾患-表現型-遺伝子オントロジー統合 |
disease-research → monarch-ontology → rare-disease-genetics
(GWAS/DisGeNET) (Monarch API) (OMIM/Orphanet)
│ │ ↓
variant-interpretation ───┘ ontology-enrichment
(ClinVar/ACMG) (EFO/OLS/Enrichr)
| ファイル | 説明 | 次スキル |
|---|---|---|
results/monarch_diseases.csv | 疾患検索結果 | → disease-research |
results/monarch_genes.csv | 関連遺伝子 | → variant-interpretation |
results/monarch_phenotypes.csv | HPO 表現型 | → rare-disease-genetics |