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レギュラトリーゲノミクススキル。RegulomeDB バリアント制御機能スコア、 ReMap 転写因子結合マッピング、4D Nucleome (4DN) 三次元ゲノム構造 解析の統合パイプライン。
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Based on SOC occupation classification
| name | scientific-regulatory-genomics |
| description | レギュラトリーゲノミクススキル。RegulomeDB バリアント制御機能スコア、 ReMap 転写因子結合マッピング、4D Nucleome (4DN) 三次元ゲノム構造 解析の統合パイプライン。 |
RegulomeDB / ReMap / 4D Nucleome を統合した レギュラトリーゲノミクス (制御領域バリアント解析) パイプラインを提供する。
import requests
import pandas as pd
REGULOMEDB_API = "https://regulomedb.org/regulome-search"
def score_regulome_variants(variants):
"""
RegulomeDB — 非コード領域バリアントの制御機能スコアリング。
Parameters:
variants: list — バリアントリスト (rsID or chr:pos 形式)
e.g., ["rs12345", "chr1:109274570"]
ToolUniverse:
RegulomeDB_score_variant(variant=variant)
"""
results = []
for variant in variants:
params = {"regions": variant, "genome": "GRCh38", "format": "json"}
resp = requests.get(REGULOMEDB_API, params=params)
if resp.status_code != 200:
results.append({"variant": variant, "score": None, "error": True})
continue
data = resp.json()
for hit in data.get("@graph", []):
results.append({
"variant": variant,
"regulome_score": hit.get("regulome_score", {}).get("ranking", ""),
"probability": hit.get("regulome_score", {}).get("probability", ""),
"chrom": hit.get("chrom", ""),
"start": hit.get("start", ""),
"end": hit.get("end", ""),
"dnase": hit.get("dnase", ""),
"proteins_binding": hit.get("proteins_binding", []),
"motifs": hit.get("motifs", []),
"eqtls": hit.get("eqtls", []),
"chromatin_state": hit.get("chromatin_state", {}),
})
df = pd.DataFrame(results)
if not df.empty and "regulome_score" in df.columns:
high_func = (df["regulome_score"].astype(str).str.match(r"^[12]")).sum()
print(f"RegulomeDB: {len(variants)} variants scored, "
f"{high_func} with high regulatory function (score 1-2)")
return df
REMAP_API = "https://remap.univ-amu.fr/api/v1"
def search_remap_binding(chrom, start, end, genome="hg38"):
"""
ReMap — ゲノム領域の転写因子/コレギュレーター結合マッピング。
Parameters:
chrom: str — 染色体 (e.g., "chr1")
start: int — 開始座標
end: int — 終了座標
genome: str — ゲノムアセンブリ ("hg38", "hg19", "mm10")
ToolUniverse:
ReMap_search_peaks(chrom=chrom, start=start, end=end)
ReMap_get_tf_targets(tf_name=tf_name)
"""
params = {
"chrom": chrom,
"start": start,
"end": end,
"genome": genome,
}
resp = requests.get(f"{REMAP_API}/peaks/search", params=params)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
results = []
for peak in data.get("peaks", []):
results.append({
"tf_name": peak.get("tf_name", ""),
"biotype": peak.get("biotype", ""),
"cell_type": peak.get("cell_type", ""),
"experiment": peak.get("experiment_accession", ""),
"peak_start": peak.get("start", ""),
"peak_end": peak.get("end", ""),
"score": peak.get("score", ""),
})
df = pd.DataFrame(results)
unique_tfs = df["tf_name"].nunique() if not df.empty else 0
print(f"ReMap {chrom}:{start}-{end}: {len(df)} peaks, {unique_tfs} unique TFs")
return df
def get_remap_tf_targets(tf_name, genome="hg38"):
"""
ReMap — 特定転写因子の全結合部位取得。
Parameters:
tf_name: str — 転写因子名 (e.g., "TP53", "CTCF", "STAT3")
"""
params = {"tf": tf_name, "genome": genome}
resp = requests.get(f"{REMAP_API}/peaks/tf", params=params)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
results = []
for peak in data.get("peaks", [])[:1000]: # Limit for large TFs
results.append({
"chrom": peak.get("chrom", ""),
"start": peak.get("start", ""),
"end": peak.get("end", ""),
"cell_type": peak.get("cell_type", ""),
"score": peak.get("score", ""),
})
df = pd.DataFrame(results)
print(f"ReMap TF '{tf_name}': {len(df)} binding sites")
return df
FOURDN_API = "https://data.4dnucleome.org"
def search_4dn_experiments(query, experiment_type=None):
"""
4D Nucleome ポータル — 三次元ゲノム実験データ検索。
Parameters:
query: str — 検索クエリ (細胞株名、タンパク質名等)
experiment_type: str — 実験タイプ ("in situ Hi-C", "SPRITE", "GAM")
ToolUniverse:
FourDN_search_experiments(query=query)
"""
params = {
"searchTerm": query,
"type": "ExperimentSetReplicate",
"format": "json",
}
if experiment_type:
params["experiment_type.display_title"] = experiment_type
resp = requests.get(f"{FOURDN_API}/search/", params=params)
resp.raise_for_status()
data = resp.json()
results = []
for item in data.get("@graph", []):
results.append({
"accession": item.get("accession", ""),
"title": item.get("display_title", ""),
"experiment_type": item.get("experiment_type", {}).get("display_title", ""),
"biosource": item.get("biosource_summary", ""),
"lab": item.get("lab", {}).get("display_title", ""),
"status": item.get("status", ""),
})
df = pd.DataFrame(results)
print(f"4DN search '{query}': {len(df)} experiment sets")
return df
def regulatory_variant_pipeline(variants, genome="hg38"):
"""
制御領域バリアント統合解析。
Parameters:
variants: list — バリアントリスト (rsID or chr:pos)
"""
print("=" * 60)
print("Regulatory Variant Analysis Pipeline")
print("=" * 60)
# Step 1: RegulomeDB scoring
print("\n[1/3] RegulomeDB scoring...")
regulome_df = score_regulome_variants(variants)
# Step 2: ReMap TF binding for high-scoring variants
print("\n[2/3] ReMap TF binding analysis...")
remap_results = {}
for _, row in regulome_df.iterrows():
if row.get("chrom") and row.get("start"):
chrom = row["chrom"]
start = int(row["start"]) - 500
end = int(row["end"]) + 500
try:
remap_df = search_remap_binding(chrom, start, end, genome)
remap_results[row["variant"]] = remap_df
except Exception as e:
print(f" ReMap error for {row['variant']}: {e}")
# Step 3: Summary
print("\n[3/3] Summary")
summary = {
"total_variants": len(variants),
"regulome_scored": len(regulome_df),
"high_regulatory": (
regulome_df["regulome_score"].astype(str).str.match(r"^[12]")
).sum() if "regulome_score" in regulome_df.columns else 0,
"remap_annotated": len(remap_results),
}
print(f" Total: {summary['total_variants']}, "
f"High regulatory: {summary['high_regulatory']}, "
f"ReMap annotated: {summary['remap_annotated']}")
return {"regulome": regulome_df, "remap": remap_results, "summary": summary}
| ToolUniverse カテゴリ | 主なツール |
|---|---|
regulomedb | RegulomeDB_score_variant |
remap | ReMap_search_peaks, ReMap_get_tf_targets |
fourdn_portal | FourDN_search_experiments |
| 出力ファイル | 説明 | 連携先スキル |
|---|---|---|
results/regulome_scores.csv | バリアント制御スコア | → variant-interpretation, variant-effect-prediction |
results/remap_binding.csv | TF 結合マッピング | → epigenomics-chromatin, disease-research |
results/4dn_contacts.json | 3D ゲノム構造データ | → single-cell-genomics, epigenomics-chromatin |
variant-interpretation ──→ regulatory-genomics ──→ epigenomics-chromatin
(ACMG/AMP) (RegulomeDB/ReMap/4DN) (ChIP-seq/ATAC)
│
├──→ disease-research (GWAS enhancer)
├──→ gene-expression (eQTL/制御)
└──→ noncoding-rna (ncRNA 制御)
実験の監査レポート・データ来歴（プロベナンス）生成スキル。 データ変換履歴・使用ツールのバージョン・データ整合性チェックを 含むトレーサビリティレポートを自動生成する。 「監査レポート作成」「データ来歴を記録」「トレーサビリティ」で発火。
派生実験設計スキル。既存の実験をベースに条件を変更した派生実験を 設計する。実験計画法（DOE）に基づくパラメータ探索を支援。 「派生実験を設計して」「条件を変えて実験」「パラメータ探索」で発火。
実験テンプレート生成スキル。研究目的・仮説・手法・実験条件・評価基準・ スケジュールを構造化した実験計画書を自動作成する。 「実験テンプレート作成して」「実験計画を立てて」「実験プロトコルを作成」で発火。
実験結果を論文形式（LaTeX / IMRaD）にエクスポートするスキル。 Introduction・Materials & Methods・Results・Discussion の構造で 出版準備用の原稿を自動生成する。 「論文にして」「LaTeX出力」「出版準備」で発火。
実験結果の査読・レビュースキル。再現性・統計的妥当性・方法論の 健全性を体系的に評価し、構造化されたレビューレポートを生成する。 「レビューして」「査読して」「実験結果を評価して」で発火。
科学技術・学術論文の執筆スキル。IMRaD 標準、Nature/Science 系、ACS 系、IEEE 系、 Elsevier 系のジャーナル形式に対応した論文構成・セクション設計・文章パターンを提供。 「論文を書いて」「Abstract を作成して」「Methods セクションを書いて」で発火。 assets/ に主要ジャーナル形式の Markdown テンプレートを同梱。