| name | scientific-biobank-cohort |
| description | バイオバンク・大規模コホートデータ解析スキル。UK Biobank /
BBJ / All of Us 等の大規模コホートデータに対するフェノタイプ
辞書検索・GWAS サマリー統計処理・PheWAS パイプライン。
|
| tu_tools | [{"key":"clinvar","name":"ClinVar","description":"バリアント臨床的意義データ検索"}] |
Scientific Biobank Cohort
UK Biobank・バイオバンクジャパン (BBJ)・All of Us 等の大規模
コホートデータを活用したフェノタイプ辞書検索・GWAS サマリー
統計処理・PheWAS 解析パイプラインを提供する。
When to Use
- バイオバンクのフェノタイプ辞書を検索するとき
- GWAS サマリー統計データを処理・可視化するとき
- PheWAS (Phenome-Wide Association Study) を実施するとき
- コホートの基本統計・人口統計特性を集計するとき
- バリアント-フェノタイプ関連を網羅的に検索するとき
Quick Start
1. フェノタイプ辞書検索
import pandas as pd
import numpy as np
def phenotype_dictionary(pheno_file, category=None,
keyword=None):
"""
バイオバンク — フェノタイプ辞書検索。
Parameters:
pheno_file: str — フェノタイプ辞書 CSV パス
(UK Biobank Data-Field listing 等)
category: str — カテゴリフィルタ
keyword: str — キーワードフィルタ
"""
df = pd.read_csv(pheno_file)
if category:
df = df[df["Category"].str.contains(
category, case=False, na=False)]
if keyword:
mask = (
df["Field"].str.contains(
keyword, case=False, na=False)
| df["Description"].str.contains(
keyword, case=False, na=False)
)
df = df[mask]
print(f"Phenotype dict: {len(df)} fields matched")
return df
def cohort_demographics(pheno_df, age_col="age",
sex_col="sex"):
"""
バイオバンク — コホート人口統計サマリー。
Parameters:
pheno_df: DataFrame — 参加者フェノタイプデータ
age_col: str — 年齢列名
sex_col: str — 性別列名
"""
summary = {
"n_participants": len(pheno_df),
"age_mean": pheno_df[age_col].mean(),
"age_std": pheno_df[age_col].std(),
"sex_distribution": (
pheno_df[sex_col]
.value_counts(normalize=True)
.to_dict()
),
}
print(f"Cohort: n={summary['n_participants']}, "
f"age={summary['age_mean']:.1f}±"
f"{summary['age_std']:.1f}")
return summary
2. GWAS サマリー統計処理
def load_gwas_summary(sumstat_file, p_threshold=5e-8,
sep="\t"):
"""
GWAS サマリー統計ファイル読み込み・フィルタリング。
Parameters:
sumstat_file: str — サマリー統計ファイルパス
(TSV: CHR, POS, SNP, A1, A2, BETA, SE, P)
p_threshold: float — P 値閾値
sep: str — 区切り文字
"""
df = pd.read_csv(sumstat_file, sep=sep)
col_map = {
"chromosome": "CHR", "chr": "CHR",
"position": "POS", "pos": "POS", "bp": "POS",
"rsid": "SNP", "snp": "SNP", "variant_id": "SNP",
"effect_allele": "A1", "a1": "A1",
"other_allele": "A2", "a2": "A2",
"beta": "BETA", "effect_size": "BETA",
"se": "SE", "standard_error": "SE",
"pval": "P", "p_value": "P", "pvalue": "P",
}
df.columns = [col_map.get(c.lower(), c)
for c in df.columns]
sig = df[df["P"] < p_threshold].copy()
sig.sort_values("P", inplace=True)
print(f"GWAS summary: {len(df)} total, "
f"{len(sig)} significant (P<{p_threshold})")
return sig
def manhattan_data(gwas_df, chr_col="CHR",
pos_col="POS", p_col="P"):
"""
Manhattan プロット用データ変換。
Parameters:
gwas_df: DataFrame — GWAS サマリー統計
chr_col: str — 染色体列
pos_col: str — 位置列
p_col: str — P 値列
"""
df = gwas_df.copy()
df["-log10P"] = -np.log10(df[p_col])
chr_lengths = (
df.groupby(chr_col)[pos_col].max()
.sort_index()
)
chr_offsets = chr_lengths.cumsum().shift(1).fillna(0)
df["cumpos"] = df.apply(
lambda r: r[pos_col] + chr_offsets.get(
r[chr_col], 0),
axis=1)
print(f"Manhattan data: {len(df)} variants, "
f"max -log10P={df['-log10P'].max():.1f}")
return df
3. PheWAS (Phenome-Wide Association Study)
def phewas_analysis(genotype_series, pheno_df,
pheno_cols=None,
p_threshold=0.05):
"""
PheWAS — 1バリアントに対する多表現型アソシエーション。
Parameters:
genotype_series: Series — バリアント遺伝子型
(0/1/2 コーディング)
pheno_df: DataFrame — フェノタイプデータ
pheno_cols: list — テスト対象表現型列
p_threshold: float — Bonferroni 前閾値
"""
from scipy import stats
if pheno_cols is None:
pheno_cols = [c for c in pheno_df.columns
if pheno_df[c].dtype in
[np.float64, np.int64]]
results = []
for col in pheno_cols:
mask = pheno_df[col].notna()
if mask.sum() < 50:
continue
geno = genotype_series[mask]
pheno = pheno_df.loc[mask, col]
slope, intercept, r, p, se = stats.linregress(
geno, pheno)
results.append({
"phenotype": col,
"beta": slope,
"se": se,
"p_value": p,
"n": mask.sum(),
})
df = pd.DataFrame(results)
n_tests = len(df)
bonf = p_threshold / n_tests if n_tests > 0 else 0.05
df["significant"] = df["p_value"] < bonf
df.sort_values("p_value", inplace=True)
n_sig = df["significant"].sum()
print(f"PheWAS: {n_tests} phenotypes tested, "
f"{n_sig} significant (Bonferroni)")
return df
4. バイオバンク統合パイプライン
def biobank_pipeline(sumstat_file, pheno_file=None,
output_dir="results"):
"""
バイオバンク統合パイプライン。
Parameters:
sumstat_file: str — GWAS サマリー統計ファイル
pheno_file: str — フェノタイプ辞書ファイル
output_dir: str — 出力ディレクトリ
"""
from pathlib import Path
output_dir = Path(output_dir)
output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True)
gwas = load_gwas_summary(sumstat_file)
gwas.to_csv(output_dir / "gwas_significant.csv",
index=False)
manhattan = manhattan_data(gwas)
manhattan.to_csv(
output_dir / "manhattan_data.csv", index=False)
if pheno_file:
pheno_dict = phenotype_dictionary(pheno_file)
pheno_dict.to_csv(
output_dir / "phenotype_dict.csv",
index=False)
print(f"Biobank pipeline → {output_dir}")
return {"gwas": gwas, "manhattan": manhattan}
パイプライン統合
epidemiology-public-health → biobank-cohort → population-genetics
(疫学デザイン) (GWAS/PheWAS) (集団遺伝解析)
│ │ ↓
mendelian-randomization ───────┘ rare-disease-genetics
(因果推論) (Mendelian 解析)
パイプライン出力
| ファイル | 説明 | 次スキル |
|---|
results/gwas_significant.csv | Genome-wide significant SNP | → population-genetics |
results/manhattan_data.csv | Manhattan プロットデータ | → GWAS 可視化 |
results/phenotype_dict.csv | フェノタイプ辞書 | → PheWAS |
ToolUniverse 連携
| TU Key | ツール名 | 連携内容 |
|---|
clinvar | ClinVar | バリアント臨床的意義データ検索 |
