| name | scientific-gnomad-variants |
| description | gnomAD バリアントスキル。gnomAD (Genome Aggregation Database)
GraphQL API を用いた集団アレル頻度・遺伝子制約スコア
(pLI/LOEUF)・リージョンクエリ・トランスクリプトレベル
データ取得。ToolUniverse 連携: gnomad。
|
| tu_tools | [{"key":"gnomad","name":"gnomAD","description":"ゲノム集約データベース GraphQL API"}] |
Scientific gnomAD Variants
gnomAD (Genome Aggregation Database) GraphQL API を活用した
集団アレル頻度取得・遺伝子制約スコア (pLI/LOEUF/Z-scores)・
リージョンクエリ・トランスクリプトレベルデータパイプラインを
提供する。
When to Use
- バリアントの集団アレル頻度 (AF) を確認するとき
- 遺伝子の LoF 不耐性 (pLI/LOEUF) を評価するとき
- ゲノムリージョン内のバリアントを列挙するとき
- 集団別 (gnomAD v4 exome/genome) 頻度を比較するとき
- ClinVar/VEP アノテーションと頻度を統合するとき
Quick Start
1. バリアント集団頻度
import requests
import pandas as pd
GNOMAD_API = "https://gnomad.broadinstitute.org/api"
def gnomad_variant(variant_id, dataset="gnomad_r4"):
"""
gnomAD — バリアント集団頻度取得。
Parameters:
variant_id: str — バリアント ID
(例: "1-55516888-G-A", chr-pos-ref-alt)
dataset: str — データセット
(例: "gnomad_r4", "gnomad_r3")
"""
query = """
query gnomadVariant($variantId: String!,
$dataset: DatasetId!) {
variant(variantId: $variantId,
dataset: $dataset) {
variant_id
chrom
pos
ref
alt
exome {
ac
an
af
ac_hom
populations {
id
ac
an
af
}
}
genome {
ac
an
af
ac_hom
populations {
id
ac
an
af
}
}
rsids
transcript_consequences {
gene_symbol
transcript_id
consequence
hgvsc
hgvsp
lof
lof_filter
polyphen_prediction
sift_prediction
}
}
}
"""
variables = {"variantId": variant_id,
"dataset": dataset}
resp = requests.post(GNOMAD_API,
json={"query": query,
"variables": variables},
timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json().get("data", {}).get("variant")
if not data:
print(f"gnomAD: {variant_id} not found")
return {}
exome = data.get("exome") or {}
genome = data.get("genome") or {}
result = {
"variant_id": data["variant_id"],
"chrom": data["chrom"],
"pos": data["pos"],
"ref": data["ref"],
"alt": data["alt"],
"rsids": "; ".join(data.get("rsids", [])),
"exome_af": exome.get("af", 0),
"exome_ac": exome.get("ac", 0),
"exome_an": exome.get("an", 0),
"exome_hom": exome.get("ac_hom", 0),
"genome_af": genome.get("af", 0),
"genome_ac": genome.get("ac", 0),
"genome_an": genome.get("an", 0),
"genome_hom": genome.get("ac_hom", 0),
}
for pop in exome.get("populations", []):
result[f"exome_{pop['id']}_af"] = pop.get("af", 0)
print(f"gnomAD variant: {variant_id} "
f"(exome AF={result['exome_af']:.6f})")
return result
2. 遺伝子制約スコア (pLI/LOEUF)
def gnomad_gene_constraint(gene_symbol,
dataset="gnomad_r4"):
"""
gnomAD — 遺伝子制約スコア取得。
Parameters:
gene_symbol: str — 遺伝子シンボル (例: "BRCA1")
dataset: str — データセット
"""
query = """
query geneConstraint($gene: String!,
$dataset: DatasetId!) {
gene(gene_symbol: $gene,
reference_genome: GRCh38) {
gene_id
symbol
gnomad_constraint {
exp_lof
exp_mis
exp_syn
obs_lof
obs_mis
obs_syn
oe_lof
oe_lof_lower
oe_lof_upper
oe_mis
oe_syn
lof_z
mis_z
syn_z
pLI
}
}
}
"""
variables = {"gene": gene_symbol,
"dataset": dataset}
resp = requests.post(GNOMAD_API,
json={"query": query,
"variables": variables},
timeout=30)
resp.raise_for_status()
gene = resp.json().get("data", {}).get("gene")
if not gene:
print(f"gnomAD gene: {gene_symbol} not found")
return {}
c = gene.get("gnomad_constraint") or {}
result = {
"gene_id": gene["gene_id"],
"symbol": gene["symbol"],
"pLI": c.get("pLI", None),
"LOEUF": c.get("oe_lof_upper", None),
"oe_lof": c.get("oe_lof", None),
"oe_mis": c.get("oe_mis", ),
: c.get(, ),
: c.get(, ),
: c.get(, ),
: c.get(, ),
: c.get(, ),
: c.get(, ),
}
pli = result.get()
loeuf = result.get()
(
)
result
3. リージョンクエリ
def gnomad_region(chrom, start, stop,
dataset="gnomad_r4", limit=500):
"""
gnomAD — リージョンバリアント取得。
Parameters:
chrom: str — 染色体 (例: "1")
start: int — 開始位置 (GRCh38)
stop: int — 終了位置
dataset: str — データセット
limit: int — 最大結果数
"""
query = """
query regionVariants($chrom: String!,
$start: Int!,
$stop: Int!,
$dataset: DatasetId!) {
region(chrom: $chrom, start: $start,
stop: $stop,
reference_genome: GRCh38) {
variants(dataset: $dataset) {
variant_id
pos
ref
alt
exome { af ac an }
genome { af ac an }
rsids
}
}
}
"""
variables = {"chrom": chrom, "start": start,
"stop": stop, "dataset": dataset}
resp = requests.post(GNOMAD_API,
json={"query": query,
"variables": variables},
timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json().get("data", {}).get("region", {})
rows = []
for v in data.get("variants", [])[:limit]:
exome = v.get("exome") or {}
genome = v.get("genome") or {}
rows.append({
"variant_id": v["variant_id"],
"pos": v["pos"],
"ref": v["ref"],
"alt": v["alt"],
"rsids": "; ".join(v.get("rsids", [])),
"exome_af": exome.get(, ),
: genome.get(, ),
})
df = pd.DataFrame(rows)
(
)
df
4. gnomAD 統合パイプライン
def gnomad_pipeline(gene_symbol, chrom, start, stop,
output_dir="results"):
"""
gnomAD 統合パイプライン。
Parameters:
gene_symbol: str — 遺伝子シンボル
chrom: str — 染色体
start: int — 開始位置
stop: int — 終了位置
output_dir: str — 出力ディレクトリ
"""
from pathlib import Path
output_dir = Path(output_dir)
output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True)
constraint = gnomad_gene_constraint(gene_symbol)
pd.DataFrame([constraint]).to_csv(
output_dir / "gnomad_constraint.csv",
index=False)
variants = gnomad_region(chrom, start, stop)
variants.to_csv(
output_dir / "gnomad_region.csv",
index=False)
if not variants.empty:
rare = variants[
(variants["exome_af"] < 0.01) |
(variants["genome_af"] < 0.01)
]
rare.to_csv(
output_dir / "gnomad_rare.csv",
index=False)
print(f" Rare variants: {len(rare)}")
print(f"gnomAD pipeline: {gene_symbol} "
f"→ {output_dir}")
return {"constraint": constraint,
"variants": variants}
ToolUniverse 連携
| TU Key | ツール名 | 連携内容 |
|---|
gnomad | gnomAD | ゲノム集約データベース GraphQL (~7 tools) |
パイプライン統合
variant-interpretation → gnomad-variants → variant-effect-prediction
(ClinVar バリアント) (gnomAD API) (VEP/CADD/REVEL)
│ │ ↓
civic-evidence ──────────────┘ rare-disease-genetics
(CIViC 臨床) │ (希少疾患遺伝学)
↓
opentargets-genetics
(OT 遺伝的関連)
パイプライン出力
| ファイル | 説明 | 次スキル |
|---|
results/gnomad_constraint.csv | 遺伝子制約 | → rare-disease-genetics |
results/gnomad_region.csv | リージョンバリアント | → variant-interpretation |
results/gnomad_rare.csv | レアバリアント | → variant-effect-prediction |
