| name | scientific-hgnc-nomenclature |
| description | HGNC 遺伝子命名法スキル。HUGO Gene Nomenclature Committee
REST API による公式遺伝子シンボル検索・エイリアス解決・
遺伝子ファミリー/グループクエリ・ID クロスリファレンス
パイプライン。
TU 外スキル (直接 REST API)。
|
| tu_tools | [{"key":"hgnc","name":"HGNC","description":"遺伝子命名法・シンボル検索"}] |
Scientific HGNC Nomenclature
HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) REST API を活用した
公式遺伝子シンボル検索・エイリアス/旧シンボル解決・
遺伝子ファミリー照会・マルチデータベース ID 相互参照
パイプラインを提供する。
When to Use
- 遺伝子エイリアスから公式 HGNC シンボルを取得するとき
- 旧遺伝子シンボル (previous symbol) を最新名に変換するとき
- 遺伝子ファミリー/グループのメンバーリストを取得するとき
- HGNC ID ↔ Ensembl / NCBI Gene / UniProt のクロスリファレンスを行うとき
- 遺伝子座タイプ (protein-coding, ncRNA 等) でフィルタするとき
Quick Start
1. HGNC シンボル検索
import requests
import pandas as pd
HGNC_BASE = "https://rest.genenames.org"
HEADERS = {"Accept": "application/json"}
def hgnc_search(query):
"""
HGNC — 遺伝子シンボル/名前検索。
Parameters:
query: str — 検索クエリ (シンボル/名前)
"""
url = f"{HGNC_BASE}/search/{query}"
resp = requests.get(url, headers=HEADERS,
timeout=30)
resp.raise_for_status()
data = resp.json().get("response", {})
docs = data.get("docs", [])
rows = []
for doc in docs:
rows.append({
"hgnc_id": doc.get("hgnc_id", ""),
"symbol": doc.get("symbol", ""),
"name": doc.get("name", ""),
"locus_type": doc.get("locus_type", ""),
"status": doc.get("status", ""),
})
df = pd.DataFrame(rows)
print(f"HGNC search '{query}': {len(df)} hits")
return df
def hgnc_fetch_symbol(symbol):
"""
HGNC — 公式シンボルで遺伝子詳細取得。
Parameters:
symbol: str — 公式遺伝子シンボル (例: "BRCA1")
"""
url = f"{HGNC_BASE}/fetch/symbol/{symbol}"
resp = requests.get(url, headers=HEADERS,
timeout=30)
resp.raise_for_status()
docs = resp.json().get("response", {}).get(
"docs", [])
if not docs:
print(f"HGNC: {symbol} not found")
return {}
doc = docs[0]
info = {
"hgnc_id": doc.get("hgnc_id", ""),
"symbol": doc.get("symbol", ""),
"name": doc.get("name", ""),
"locus_type": doc.get("locus_type", ""),
"location": doc.get("location", ""),
"alias_symbol": doc.get("alias_symbol", []),
"prev_symbol": doc.get("prev_symbol", []),
"ensembl_gene_id": doc.get(
"ensembl_gene_id", ""),
"entrez_id": doc.get("entrez_id", ""),
"uniprot_ids": doc.get("uniprot_ids", []),
"gene_group": doc.get("gene_group", []),
}
print(f"HGNC: {symbol} → {info['name']} "
f"({info['locus_type']})")
return info
2. エイリアス/旧シンボル解決
def hgnc_resolve_alias(alias):
"""
HGNC — エイリアスから公式シンボルへ解決。
Parameters:
alias: str — エイリアスまたは旧シンボル
"""
url = f"{HGNC_BASE}/fetch/alias_symbol/{alias}"
resp = requests.get(url, headers=HEADERS,
timeout=30)
resp.raise_for_status()
docs = resp.json().get("response", {}).get(
"docs", [])
if docs:
symbols = [d["symbol"] for d in docs]
print(f"HGNC alias '{alias}' → "
f"{', '.join(symbols)}")
return symbols
url2 = f"{HGNC_BASE}/fetch/prev_symbol/{alias}"
resp2 = requests.get(url2, headers=HEADERS,
timeout=30)
resp2.raise_for_status()
docs2 = resp2.json().get("response", {}).get(
"docs", [])
if docs2:
symbols = [d["symbol"] for d in docs2]
print(f"HGNC prev '{alias}' → "
f"{', '.join(symbols)}")
return symbols
print(f"HGNC: '{alias}' not resolved")
return []
def hgnc_resolve_batch(aliases):
"""
HGNC — バッチエイリアス解決。
Parameters:
aliases: list[str] — エイリアス/旧シンボルリスト
"""
results = []
for alias in aliases:
resolved = hgnc_resolve_alias(alias)
results.append({
"input": alias,
"resolved": resolved[0] if resolved
else "UNRESOLVED",
"ambiguous": len(resolved) > 1,
})
df = pd.DataFrame(results)
n_resolved = (df["resolved"] != "UNRESOLVED").sum()
print(f"HGNC batch: {n_resolved}/{len(df)} "
f"resolved")
return df
3. 遺伝子ファミリー/グループ
def hgnc_gene_group(group_name):
"""
HGNC — 遺伝子ファミリー/グループメンバー取得。
Parameters:
group_name: str — グループ名
(例: "Kinases", "Ion channels")
"""
url = (f"{HGNC_BASE}/search/"
f"gene_group:%22{group_name}%22")
resp = requests.get(url, headers=HEADERS,
timeout=30)
resp.raise_for_status()
docs = resp.json().get("response", {}).get(
"docs", [])
rows = []
for doc in docs:
rows.append({
"symbol": doc.get("symbol", ""),
"name": doc.get("name", ""),
"locus_type": doc.get("locus_type", ""),
"location": doc.get("location", ""),
})
df = pd.DataFrame(rows)
print(f"HGNC group '{group_name}': "
f"{len(df)} members")
return df
4. HGNC 統合パイプライン
def hgnc_pipeline(symbols, aliases=None,
output_dir="results"):
"""
HGNC 統合命名法パイプライン。
Parameters:
symbols: list[str] — 公式シンボルリスト
aliases: list[str] | None — 解決するエイリアス
output_dir: str — 出力ディレクトリ
"""
from pathlib import Path
output_dir = Path(output_dir)
output_dir.mkdir(parents=True, exist_ok=True)
details = []
for sym in symbols:
info = hgnc_fetch_symbol(sym)
if info:
details.append(info)
detail_df = pd.DataFrame(details)
detail_df.to_csv(
output_dir / "hgnc_details.csv",
index=False)
if aliases:
alias_df = hgnc_resolve_batch(aliases)
alias_df.to_csv(
output_dir / "hgnc_alias_resolved.csv",
index=False)
xref_rows = []
for d in details:
xref_rows.append({
"symbol": d.get("symbol", ""),
"hgnc_id": d.get("hgnc_id", ""),
"ensembl": d.get("ensembl_gene_id", ""),
"entrez": d.get("entrez_id", ""),
"uniprot": (d.get("uniprot_ids", [""])[0]
if d.get("uniprot_ids")
else ""),
})
xref_df = pd.DataFrame(xref_rows)
xref_df.to_csv(
output_dir / "hgnc_xref.csv",
index=False)
print(f"HGNC pipeline → {output_dir}")
return {"details": detail_df, "xref": xref_df}
パイプライン統合
biothings-idmapping → hgnc-nomenclature → genome-sequence-tools
(MyGene/MyVariant) (公式シンボル) (配列解析)
│ │ ↓
gene-expression ────────────┘ variant-interpretation
(RNA-seq) (バリアント解釈)
パイプライン出力
| ファイル | 説明 | 次スキル |
|---|
results/hgnc_details.csv | 遺伝子詳細 | → gene-expression |
results/hgnc_alias_resolved.csv | エイリアス解決 | → biothings-idmapping |
results/hgnc_xref.csv | ID 相互参照 | → genome-sequence-tools |
ToolUniverse 連携
| TU Key | ツール名 | 連携内容 |
|---|
hgnc | HGNC | 遺伝子命名法・シンボル検索 |
