genomics-cnv-calling

Load when calling CNV segments via CBS-style segmentation on a bin-level log2-ratio CSV from exome / WGS coverage — emits per-segment 5-class CN state (`amplification` / `gain` / `neutral` / `loss` / `deep_deletion`), per-chromosome summary, genome-fraction-altered. Skip when working with single-cell / spatial CNV (use `spatial-cnv`).

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Dépôt: mdbabumiamssm/LLMs-Universal-Life-Science-and-Clinical-Skills-
Dernière activité de la source: 15 juin 2026 à 19:19
Langue détectée de SKILL.md: anglais
Étoiles: 31
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amplification

gain

neutral

loss

deep_deletion

--alpha

Output	Path	Notes
CNV segments	`tables/cnv_segments.csv`	per-segment columns: `chrom`, `start`, `end`, `n_bins`, `log2_ratio`, `cn_state` (5-class), `estimated_cn`
Per-chromosome	`tables/cnv_per_chromosome.csv`	n_segments + altered fraction per chromosome
Report	`report.md` + `result.json`	summary includes `n_amplifications`, `n_deep_deletions`, `n_gains`, `n_losses`, `genome_fraction_altered`

# Demo
python omicsclaw.py run genomics-cnv-calling --demo --output /tmp/cnv_demo

# Real CNVkit bins (rename `chromosome` → `chrom` first)
python omicsclaw.py run genomics-cnv-calling \
  --input sample_renamed.cnr.csv --output results/ --alpha 0.01

# Stricter segmentation for noisy panel data
python omicsclaw.py run genomics-cnv-calling \
  --input panel.cnr.csv --output results/ --alpha 0.001

name	genomics-cnv-calling
description	Load when calling CNV segments via CBS-style segmentation on a bin-level log2-ratio CSV from exome / WGS coverage — emits per-segment 5-class CN state (`amplification` / `gain` / `neutral` / `loss` / `deep_deletion`), per-chromosome summary, genome-fraction-altered. Skip when working with single-cell / spatial CNV (use `spatial-cnv`).
version	0.5.0
author	OmicsClaw
license	MIT
tags	["genomics","cnv","copy-number","cbs","segmentation","cnvkit","gatk-gcnv"]
requires	["pandas","numpy"]

name	genomics-cnv-calling
description	Load when calling CNV segments via CBS-style segmentation on a bin-level log2-ratio CSV from exome / WGS coverage — emits per-segment 5-class CN state (`amplification` / `gain` / `neutral` / `loss` / `deep_deletion`), per-chromosome summary, genome-fraction-altered. Skip when working with single-cell / spatial CNV (use `spatial-cnv`).
version	0.5.0
author	OmicsClaw
license	MIT
tags	["genomics","cnv","copy-number","cbs","segmentation","cnvkit","gatk-gcnv"]
requires	["pandas","numpy"]

Input	Format	Required
Bin-level log2 ratios	`.csv` with columns `chrom`, `start`, `end`, `log2_ratio`	yes (unless `--demo`)
Segmentation significance	`--alpha <float>` (default 0.01)	no

genomics-cnv-calling

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