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罕见病照护者支持。Zarit 照护者负担量表筛查 → 照护任务拆解（医疗/日常/情绪/经济）→ 喘息资源地图 → 照护者自我保护清单。罕见病多为儿童/终身病，照护者 burnout 风险极高. Use when: 照护者表达疲惫、自责、孤独、经济压力；新诊断患儿家庭初次进入长期照护角色；医生要求'家属做好长期照护准备'但不知从何入手. Triggers on: 照护者, 累, burnout, 长期照护, 喘息, caregiver, 家属支持, 陪护, 陪伴患儿.

代谢性罕见病饮食管理。针对 PKU（苯丙酮尿症）、Pompe（糖原贮积症 II 型）、半乳糖血症、尿素循环障碍、MSUD 等病种——饮食不是辅助，是核心治疗。识别病种→加载对应饮食协议→食物交换份→药食相互作用→儿童生长发育监测. Use when: 患者已确诊代谢性罕见病需要饮食管理；家长问'这个病能吃什么'；医生开了'低苯丙氨酸饮食'但家长不知具体怎么做. Triggers on: PKU, 苯丙酮尿症, Pompe, 糖原贮积症, 半乳糖血症, 尿素循环, MSUD, 枫糖尿症, 低苯丙氨酸, 特殊奶粉, 医学营养品, 代谢病饮食.

帮患者建 N=1 个人数据仓。初始化目录结构 → 4 级分享控制（🔒私有/🔑授权/📊匿名/🌐公开）→ 访问日志 → 基因数据重识别风险评估。罕见病患者本身就是珍稀数据源，N=1 数据长期价值极高. Use when: 患者想系统化整理/备份自己的医疗数据；要和研究机构/医生共享数据前需要脱敏；要向其他患者公开匿名数据贡献科研. Triggers on: 建数据仓, 数据管理, 个人医疗数据, data vault, N=1, 数据分享, 匿名化, 基因数据隐私, 重识别.

活体查找罕见病的专家中心、专科医生、临床试验、诊断网络入口（UDN/UDP-EU/中国罕见病诊疗协作网）。**只做资源发现，不做诊断或治疗判断**。典型问题：杭州周边谁能看 Pompe 病？我家孩子 SMA，国内外有什么基因治疗试验在招？这个 ORPHA 号有没有 ORPHANET 认证的 expert centre？AADC 缺乏症的国内随访体系在哪？输入：profile.json（确诊/疑似病种 + ORPHA + HPO 表型 + 家庭所在地 + 能否跨城/跨境）+ 一个具体诉求。输出：排序后的资源短名单（含联系/转诊路径、地址、所需材料、活动状态）。和 firefly-patient-org 互补——patient-org 查已 curated 的病友组织/遗传咨询师库，find-care 走多 subagent 联网做活体发现。Triggers on: 找专家, 找罕见病专科医生, 哪家医院能看, 找诊断中心, 罕见病诊疗协作网, ORPHANET, UDN, RDCRN, 找临床试验, 罕见病试验, 哪里有基因治疗, 找专科中心, 罕见病随访.

萤火 (Firefly) — 罕见病患者 AI 导航家族。11 个 companion 子技能：(1) firefly-organize OCR+HPO+DeepRare 诊断导航, (2) firefly-genetic-counseling ACMG+家系+生育指导, (3) firefly-education 患教手册, (4) firefly-caregiver 照护者支持, (5) firefly-mind 心理筛查 PHQ-9/GAD-7/IES-R, (6) firefly-diet 代谢病饮食, (7) firefly-second-opinion 跨境会诊 UDN, (8) firefly-vault N=1 数据仓, (9) firefly-disclosure 遗传风险家庭告知, (10) firefly-patient-org 已 curated 患者组织+遗传咨询师库, (11) firefly-find-care 多 subagent 并行联网活体查找专家中心/专科医生/试验/诊断网络. Powered by: DeepRare diagnostic methodology (Nature 2026, 64.4% recall@1 across 2919 diseases), rare-disease-god-perspective cognitive framework, vendored web-access (eze-is/web-access MIT). Use when: 罕见病患者/家属的任何阶段——未确诊 / 诊断奥德赛 / 已确诊找药 / 照护支持 / 跨境会诊 / 心理困扰 / 找病友 / 找专家中心. Triggers on: 罕见病, rare disease, 确诊不了, 看了很多医生都不知道, 遗传病, 孤儿药, orphan drug, 基因检测结果, 萤火, firefly, DeepRare, HPO, WES, 全外显子, 罕见病目录, 诊断不明, 怀疑遗传病, 罕见病照护者, UDN, 跨境会诊, 找专家, ORPHANET, RDCRN.

所有联网操作必须通过此 skill 处理，包括：搜索、网页抓取、登录后操作、网络交互等。 触发场景：用户要求搜索信息、查看网页内容、访问需要登录的网站、操作网页界面、抓取社交媒体内容（小红书、微博、推特等）、读取动态渲染页面、以及任何需要真实浏览器环境的网络任务。

OCR 病历 → HPO 标准化 → DeepRare 多源诊断导航。完整 pipeline: 文件/对话输入 → 文本提取（PDF/图片）→ LLM 结构化 → HPO 术语映射 → 多源并行检索（PubCaseFinder/Phenobrain/OMIM/Orphanet/PubMed）→ LLM 共识排序 → 反思验证 → Top 5 诊断方向 + 检查建议 + 就诊摘要. Use when: 患者有病历/基因报告要梳理；确诊不了想做 AI 辅助诊断导航；要为 profile.json 初始化诊断档案. Triggers on: 病历整理, OCR, HPO, 诊断导航, DeepRare, 确诊不了, 看了很多医生, 症状排查, 罕见病诊断, 未确诊, 诊断方向.

罕见病遗传风险家庭告知。不是癌症的'要不要告诉患者'禁忌，而是罕见病特有的'如何告诉孩子诊断'、'如何告诉有生育风险的兄弟姐妹'、'如何告诉配偶携带者状态'。按年龄/关系分层告知脚本、家庭会议协议、拒绝回应预案. Use when: 家长纠结要不要告诉孩子诊断、已确诊患者犹豫要不要告诉亲属遗传风险、备孕夫妻发现携带者状态后如何沟通. Triggers on: 告诉孩子诊断, 告诉亲属, 遗传风险告知, 家族告知, 携带者告知, 基因诊断披露.

生成罕见病患者教育手册。读 profile.json 选章节 → Markdown 手册（快速卡片/用药要点/生活指南/随访日历/费用导航/FAQ）→ Mermaid 疾病机制图 + 治疗决策树. Use when: 已确诊患者想要一份个性化患教材料；患儿家长需要长期照护参考手册；二线医生需要快速理解某个罕见病就诊要点. Triggers on: 患教手册, 罕见病科普, 病情解释, 用药指南, 个性化手册, education handbook, patient handbook.

遗传咨询：ACMG 变异分类解读 → 遗传模式判定（AD/AR/XL/线粒体/新生突变）→ 家族成员风险评估 → PGT-M 可行性 → 生育指导 → 建议检测亲属名单。罕见病绕不开的核心能力. Use when: 患者有基因检测报告不会读（VUS、可能致病等术语）；备孕/妊娠夫妻发现携带者状态；有家族史但不知如何评估亲属风险；要做胚胎植入前诊断 PGT-M. Triggers on: ACMG, VUS, 变异分类, 遗传模式, 常染色体显性, 隐性, X 连锁, PGT-M, 胚胎植入前诊断, 产前诊断, 携带者筛查, 家族史评估, 遗传咨询.

罕见病患者与照护者心理筛查与支持。使用 PHQ-9（抑郁）+ GAD-7（焦虑）+ IES-R（诊断奥德赛创伤应激）三套标准化量表；按分数分级建议（自助/热线/就医）；提供罕见病专属心理支持资源（热线、互助群、照护者支持小组）. Use when: 患者说'情绪不好'、'睡不着'、'撑不住了'、'不知道怎么办'、'感觉绝望'；照护者说'好累'、'不想做了'；诊断奥德赛后出现创伤应激症状. Triggers on: 情绪不好, 抑郁, 焦虑, 睡不好, 撑不住, 崩溃, 想不开, PHQ-9, GAD-7, 创伤应激, 心理支持, 心理筛查.

连接罕见病患者到病友组织、遗传咨询师、专科医生。按病种/地域/语言匹配中国罕见病联盟、病种单病社群、国际 NORD/EURORDIS、遗传咨询师名录。Use when: 患者或家属说'想找病友'、'想找同病人互助群'、'需要遗传咨询师'、'哪里能找到专科医生'、'有没有 XX 病的患者组织'. Triggers on: 患者组织, 病友群, 罕见病联盟, 遗传咨询师, NORD, EURORDIS, 单病社群, 互助群, 找病友.

跨境/跨院会诊病例包生成。UDN（美国未诊断疾病网络）/ UDP-EU / 中国罕见病诊疗协作网申请材料、英文病例包（≤2 页 PDF-ready markdown）、审稿清单、基因数据脱敏说明. Use when: 患者跑遍国内专家确诊不了想申请 UDN；要请国外专家做 second opinion；要跨省申请协作网医院会诊. Triggers on: UDN, undiagnosed disease network, UDP-EU, 跨境会诊, 国外专家, second opinion, 海外会诊, 协作网会诊, 二次诊断, 病例包.