firefly-disclosure

name	firefly-disclosure
description	罕见病遗传风险家庭告知。不是癌症的'要不要告诉患者'禁忌，而是罕见病特有的'如何告诉孩子诊断'、'如何告诉有生育风险的兄弟姐妹'、'如何告诉配偶携带者状态'。按年龄/关系分层告知脚本、家庭会议协议、拒绝回应预案. Use when: 家长纠结要不要告诉孩子诊断、已确诊患者犹豫要不要告诉亲属遗传风险、备孕夫妻发现携带者状态后如何沟通. Triggers on: 告诉孩子诊断, 告诉亲属, 遗传风险告知, 家族告知, 携带者告知, 基因诊断披露.

firefly-disclosure — 遗传风险家庭告知

帮助患者/家属决定如何、何时、向谁披露遗传诊断信息。罕见病的家庭告知比肿瘤更复杂——涉及孩子的知情权、亲属的生育风险告知义务、伦理边界。

何时调用

• 家长问："我 3 岁的孩子得了罕见病，要不要现在告诉他？"
• 已确诊的患者问："我姐姐可能也是携带者，要不要告诉她？"
• 备孕夫妻 WES 发现携带者状态，不知如何跟对方/双方家庭沟通
• 医生要求披露家族史但患者抗拒

协议

1. 识别告知场景（四类）：

   • 对未成年患者本人
   • 对成年血亲（存在遗传风险的兄弟姐妹 / 子女 / 父母）
   • 对配偶（携带者状态）
   • 对延展家族（堂表亲等）

2. 评估告知成本-收益：

   • 告知的医学收益（早诊早治、生育决策）
   • 告知的心理代价（stigma、家族关系）
   • 不告知的医学风险（错过早干预窗口）
   • 不告知的伦理风险（违背知情权）

3. 分层告知脚本：按对象年龄/关系定制对话开场、中段、结尾模板。详见 references/genetic-disclosure-ethics.md。

4. 家庭会议协议：

   • 时机选择（非节假日、非生日、可长谈的周末）
   • 环境（私密空间、无第三方打扰）
   • 参与者（核心家庭优先，扩展家族分次）
   • 支持资源在场（遗传咨询师、信任的家庭医生）

5. 拒绝回应预案：对方可能的 4 种反应——否认 / 愤怒 / 悲伤 / 接受，每种的应对脚本。

profile.json 交互

• Reads: family_history, genetic_findings
• Writes: —

输出格式

# 告知计划 · <患者名>

## 告知对象
- 关系：<兄弟/姐妹/子女/父母/配偶>
- 年龄：
- 与患者关系现状：

## 告知成本-收益
| 维度 | 告知 | 不告知 |
|---|---|---|
| 医学收益 | ... | ... |
| 心理代价 | ... | ... |

## 建议告知方式
- 时机：
- 场合：
- 开场脚本：
- 中段内容：
- 结尾与支持资源：

## 可能的反应预案
- 如果对方否认：...
- 如果对方愤怒：...
- 如果对方悲伤：...
- 如果对方接受：...

## 后续
1. [ ] 预约遗传咨询师陪同（可选）
2. [ ] 准备书面资料（ORPHA 页面、患者组织联系方式）

Safety Guardrails

• 不替患者决定是否告知——只呈现 pros/cons 和脚本
• 未成年人告知：建议遵循 SHARE 模型（年龄分层披露）；0-6 岁不主动告知，7-11 岁部分披露，12+ 全披露
• 成年血亲：如涉及高外显率致死性疾病（HD / 遗传性癌症综合征），告知义务伦理权重更高
• 涉及非亲子/非亲缘结果发现（misattributed parentage），需更谨慎的伦理协议
• 不诊断对方是不是携带者——那是基因检测的事，我们只帮"如何告诉"

References

• references/genetic-disclosure-ethics.md — 详细告知脚本与伦理框架