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Skills in diesem Repository

GPTomics/bioSkills - Seite 2

SkillsMP hat 562 Skills aus GPTomics/bioSkills gesammelt. Öffne einen Skill, um Quelle und Details zu prüfen.

GPTomics/bioSkills

Es werden 40 von 562 gesammelten Skills angezeigt.

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Sonstige Biowissenschaftler
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Align preprocessed CLIP-seq reads (eCLIP, iCLIP, iCLIP2, PAR-CLIP) to genome with STAR or bowtie2 using crosslink-preserving parameters, choosing between unique-mapper-only and multi-mapper-aware alignment for repeat-binding RBPs, deciding STAR vs HISAT2…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Predict RBP binding from RNA sequence using deep learning models (RBPNet sequence-to-signal, RNAProt RNN, GraphProt2 GCN with structure, DeepCLIP, DeepRiPe multi-modal CNN) for variant-effect prediction, in silico binding-site discovery, model interpretation,…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Discover RBP binding motifs from CLIP-seq peaks or single-nucleotide crosslink sites using HOMER, MEME/STREME, kpLogo, mCross (CL-position-registered motifs), PEKA (positional k-mer enrichment), RBPamp (affinity), and RNA Bind-n-Seq (RBNS) cross-validation.…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Call protein-RNA binding sites from CLIP-seq BAM with CLIPper, PureCLIP, Skipper, Piranha, omniCLIP, CTK, CLAM, or Paraclu. Use when choosing between coverage-based, HMM-based, beta-binomial window-based, and crosslink-site-based peak callers; applying ENCODE…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Preprocess CLIP-seq reads (eCLIP, iCLIP, iCLIP2, iCLIP3, irCLIP, PAR-CLIP, FLASH) with protocol-specific UMI extraction, adapter trimming, length filtering, and post-alignment PCR-duplicate collapse. Use when raw CLIP FASTQ must be turned into deduplicated,…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Detect single-nucleotide crosslink (CL) sites in CLIP-seq data using truncation patterns (iCLIP/eCLIP CITS), crosslink-induced mutations (HITS-CLIP CIMS deletions, PAR-CLIP T-to-C), or HMM/kernel-density methods (PureCLIP, PARalyzer, CTK). Use when…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Identify differentially bound regions across CLIP-seq conditions (knockdown vs control, treatment vs vehicle, disease vs healthy) using DEWSeq (sliding-window DESeq2), Flipper (Skipper-downstream), ASpeak, edgeR, or limma-voom. Use when computing…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Map N6-methyladenosine (m6A) RNA modifications at single-nucleotide resolution using miCLIP (Linder 2015), miCLIP2 + m6Aboost machine learning (Kortel 2021), GLORI (Liu 2023, antibody-free chemical conversion), DART-seq (Meyer 2019, APOBEC1-YTH fusion),…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Profiles RNA-binding protein targets without antibody or UV crosslinking using STAMP (APOBEC1-RBP fusion, C-to-U editing), scSTAMP (single-cell), TRIBE/HyperTRIBE (ADAR-RBP, A-to-I editing), DART-seq (APOBEC1-YTH for m6A), or Bullseye/SAILOR edit-site…

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Sonstige Biowissenschaftler
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End-to-end CLIP-seq pipeline from FASTQ to ENCODE-compliant binding sites, single-nucleotide crosslink maps, annotation, motifs, and (optionally) differential binding. Use when running the full Yeo lab eCLIP / iCLIP / iCLIP2 / iCLIP3 / irCLIP / PAR-CLIP…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Applies ACMG/AMP 2015 framework with ClinGen SVI specifications, Tavtigian 2018/2020 Bayesian point system, Abou Tayoun 2018 PVS1 decision tree, Pejaver 2022 and Bergquist 2025 calibrated PP3/BP4 thresholds for REVEL/BayesDel/AlphaMissense, Brnich 2020…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Queries ClinVar for variant pathogenicity classifications, ClinGen VCEP curations, and somatic-vs-germline interpretations via REST API, weekly VCF, or bulk XML. Use when determining clinical significance, triangulating conflicting interpretations, or…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Resolves rsIDs, navigates RsMergeArch/SNPHistory merge chains, and converts between rsID, SPDI, HGVS, and VCF representations using the dbSNP Build 156 JSON architecture. Use when normalizing variant identifiers, joining variant databases by cluster ID, or…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Queries gnomAD v4 (807k samples), v3, v2.1.1, and constraint metrics with grpmax FAF95, bottleneck-group exclusion, LOEUF interpretation, SV/CNV/mtDNA catalogs, and Whiffin max-credible-AF framework. Use when filtering rare variants, applying ACMG BS1/BA1,…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Calls HLA class I and class II alleles at 2/4/6/8-field resolution from WGS/WES/RNA-seq/long-read data using OptiType, HLA-LA, T1K, Polysolver, HLA-HD, arcasHLA, StarPhase, or HIBAG imputation. Use when typing for HSCT, solid-organ transplant, neoantigen…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Calls microsatellite instability from WES/WGS/targeted-panel with MSIsensor, MSIsensor-pro, MSIsensor-ct (panel-aware), mSINGS, and MANTIS for FDA pembrolizumab MSI-H pan-tumor / Lynch syndrome / dMMR ICI biomarker. Use when stratifying ICI eligibility (Le…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Queries myvariant.info BioThings aggregator for ClinVar, gnomAD, dbSNP, dbNSFP, COSMIC, CADD, and CIViC annotations in batched, version-tracked requests. Use when annotating variant lists from multiple databases simultaneously without managing per-source…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Queries PharmGKB / CPIC / DPWG for drug-gene interactions; calls CYP2D6/CYP2C9/CYP2C19/DPYD/TPMT/NUDT15/UGT1A1/SLCO1B1 star alleles and phenotype with PharmCAT, Cyrius (CYP2D6 structural variants), Aldy, Stargazer; applies Caudle 2020 activity-score…

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Sonstige Biowissenschaftler
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Constructs and validates polygenic risk scores using LDpred2-auto, SBayesRC, MegaPRS, PRS-CS, PROSPER, MUSSEL, BridgePRS, JointPRS, PRSmix, or PGS Catalog Calculator with ancestry-aware reference panels (HapMap3, UKB-LD), ancestry-conditional calibration, and…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Extracts and assigns COSMIC v3.4 mutational signatures (86 SBS / 11 DBS / 18 ID / 21 CN / 16 SV) from somatic VCFs using SigProfilerSuite, MutationalPatterns, MuSiCal mvNMF, SigNet, or HRDetect. Use when characterizing DNA-damage etiology (BRCA1/2 HRD, MMR-D,…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Calculates tumor mutational burden from WES/WGS/panel data with Friends of Cancer Research harmonization equations, per-assay calibration (FDA 10/Mb = 7.8 TSO500 = 8.4 OncomineTML), synonymous/indel/germline filtering, hypermutator tiering, blood TMB, and…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Prioritizes rare-disease variants from trio/quad WES/WGS with de novo (DeNovoGear, Triodenovo), compound-heterozygous phasing (WhatsHap), mosaic VAF tiering, phenotype-driven ranking (Exomiser, Phen2Gene, AMELIE), ClinGen gene-disease validity gating, and…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
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Orchestrates neoantigen discovery from somatic variants to ranked vaccine candidates, chaining HLA typing (OptiType/arcasHLA + LOHHLA), VEP annotation (Wildtype+Frameshift plugins) + expression/readcount annotation, proximal-variant phasing, pVACseq MHC-I/II…

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Epidemiologen
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Designs adaptive clinical trials including group-sequential (O'Brien-Fleming, Pocock, Lan-DeMets spending), sample-size re-estimation (blinded Friede-Kieser, unblinded Cui-Hung-Wang, Mehta-Pocock promising zone), seamless Phase 2/3 with treatment-arm…

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Beruf
Epidemiologen
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Designs Bayesian clinical trials including Phase I dose-finding (BOIN, CRM, EWOC, mTPI-2), meta-analytic-predictive (MAP) priors with robust mixtures for external data borrowing, EXNEX for basket trials, hierarchical models for safety AE (Berry-Berry),…

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Beruf
Epidemiologen
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Tests associations between categorical variables in clinical data using chi-square, Fisher's exact, Boschloo, Cochran-Mantel-Haenszel, and modern McNemar variants with calibrated confidence intervals (Wilson, Newcombe, Miettinen-Nurminen). Use when analyzing…

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Beruf
Epidemiologen
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Reads, validates, and prepares CDISC SDTM and ADaM clinical trial data for analysis. Covers SDTM domain joins (DM, AE, EX, VS, LB, DS), ADaM architecture (ADSL, BDS, OCCDS, ADTTE) with traceability, treatment-emergent AE conventions, baseline derivation,…

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Beruf
Epidemiologen
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Computes and interprets treatment effect measures (OR, RR, RD, HR, NNT) with calibrated confidence intervals (Wilson, Newcombe, Miettinen-Nurminen, MOVER, profile likelihood, Bender NNT) and reports marginal vs conditional estimands per FDA 2023 covariate…

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Softwareentwickler
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Performs logistic regression for clinical trial outcomes (binary, ordinal, multinomial) with marginal-vs-conditional estimand reporting per FDA 2023 covariate adjustment guidance, g-computation/standardisation for marginal effects, modified Poisson for RR,…

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Softwareentwickler
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Implements missing-data sensitivity analyses for confirmatory clinical trials including MMRM under MAR (with Kenward-Roger correction), reference-based multiple imputation (J2R, CR, CIR, LMCF per Carpenter-Roger 2013), Permutt delta-adjustment / tipping-point…

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Beruf
Softwareentwickler
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Implements multiplicity control for confirmatory clinical trials using graphical procedures (Bretz-Maurer-Hommel), gatekeeping (parallel, serial, mixed), Hochberg/Hommel/Holm with PRDS, and the closed-testing principle (Marcus-Peritz-Gabriel; Goeman 2021…

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Beruf
Softwareentwickler
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Computes sample size and power for clinical trials including continuous, binary, and time-to-event endpoints; superiority, non-inferiority, and equivalence designs; FDA 2016 non-inferiority margin selection with M1/M2 framework; Schoenfeld 1981 and Lakatos…

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Beruf
Softwareentwickler
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Performs subgroup and heterogeneous treatment effect (HTE) analyses for clinical trials. Covers Mantel-Haenszel pooling, Breslow-Day, interaction tests in regression, RERI for additive interaction, modern data-adaptive HTE methods (STEPP, SIDES, causal…

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Beruf
Softwareentwickler
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Performs time-to-event analysis for clinical trials including Cox proportional hazards regression with PH diagnostics, restricted mean survival time (RMST) under non-PH, competing risks via Fine-Gray vs cause-specific Cox, weighted log-rank and MaxCombo for…

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Beruf
Softwareentwickler
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Prepares statistical reports for clinical trials following CONSORT 2025, SPIRIT 2025, ICH E9(R1) estimands, and FDA 2023 covariate adjustment guidance. Covers Table 1 generation, analysis populations (ITT/FAS/PP/Safety), the 5 ICH E9(R1) intercurrent-event…

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Beruf
Softwareentwickler
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End-to-end clinical trial analysis workflow from CDISC SDTM/ADaM loading through ICH E9(R1) estimand-driven primary analysis to CONSORT 2025 regulatory-compliant reporting. Covers data preparation, FDA 2023 marginal vs conditional logistic regression,…

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Beruf
Softwareentwickler
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Detects allele-specific transcription factor or histone modification binding from heterozygous-variant ChIP-seq using WASP (reference-bias filter; mandatory upstream), RASQUAL (joint QTL + bias-corrected testing), BaalChIP (Bayesian beta-binomial with…

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Beruf
Softwareentwickler
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Trains and applies base-resolution deep learning models on ChIP-seq / ChIP-nexus / CUT&RUN data. Uses BPNet (Avsec 2021 Nat Genet 53:354; soft motif syntax from ChIP-nexus), chromBPNet (Pampari A et al 2024 bioRxiv; bias-factorized base-resolution profiles),…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
Beschreibung

Assesses ChIP-seq quality across antibody specificity, fragmentation, enrichment, replicate concordance, and library complexity. Computes FRiP, NSC/RSC (phantompeakqualtools), library complexity (NRF/PBC1/PBC2), deepTools plotFingerprint (JS distance, AUC,…

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Beruf
Sonstige Biowissenschaftler
Beschreibung

Visualizes ChIP-seq data using deepTools (computeMatrix, plotHeatmap, plotProfile, bamCoverage, bamCompare), pyGenomeTracks (modern INI-driven track plots), Gviz (R browser-style), EnrichedHeatmap (ComplexHeatmap-based), ChIPseeker tag heatmaps, and IGV batch…

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