| name | genetique-des-populations |
| description | Compétence niveau ingénieur/docteur en génétique des populations. Couvre Hardy-Weinberg, dérive, sélection, flux génique. |
| arxiv_categories | ["q-bio.PE","q-bio.GN"] |
Compétence : Génétique des Populations
Présentation
Compétence niveau ingénieur/docteur en génétique des populations : Hardy-Weinberg, dérive, sélection, flux génique, consanguinité, diversité.
1. Équilibre Hardy-Weinberg
Conditions : ∞, pas de mutation/sélection/migration, panmixie
Pour 2 allèles A(p) et a(q) : p+q=1
- AA = p², Aa = 2pq, aa = q²
Test χ² = Σ(O-E)²/E, ddℓ=1
2. Dérive Génétique
- Petites populations : fluctuations aléatoires
- Perte H : ΔH = -1/(2Ne) par génération
- Goulot d'étranglement → diversité réduite
- Effet fondateur → allèles rares enrichis
Coalescence : TMRCA ≈ 2Ne générations
3. Sélection
| Type | Effet |
|---|
| Positive | Allèle avantageux → fixation |
| Purifiante | Délétère → éliminé |
| Balancée | Hétérozygote avantagé |
| Fréq.-dépendante | Rare = avantage |
Coefficient de sélection (s)
- W_AA=1, W_Aa=1-hs, W_aa=1-s
- Drépanocytose : HbS/HbA fitness 1.0 (paludisme)
4. Flux Génique
F-stats (Wright)
| Indice | Rôle |
|---|
| Fis | Consanguinité intra-pop |
| Fst | Différenciation inter-pop |
| Fit | Consanguinité totale |
Fst interprétation
| Fst | Niveau |
|---|
| <0.05 | Faible |
| ~0.12 | Global humain |
| >0.25 | Espèces |
5. Consanguinité
- F = probabilité IBD
- Cousin 1er : F=1/16, Frère-sœur : F=1/4
- Dépression : δ = -2BF
6. Diversité Génétique
| Mesure | Rôle |
|---|
| π | Diversité nucléotidique moyenne |
| θ | 4Neμ (estimé par S) |
| Hexp | Hétérozygotie attendue |
Tajima's D = (π - θ_S)/√Var
- D=0 : neutre ; D>0 : contraction, balancée ; D<0 : expansion, sweep
7. Détection Sélection
| Signal | Méthode |
|---|
| Sweep | Tajima's D, Fu's Fs |
| Fst outlier | Différenciation extrême |
| iHS | Haplotypes longs |
| dN/dS | Ratio non-syn/syn (PAML) |
Exemple lactase : LCT -13910*T, iHS fort, ~7500 ans
8. Horloge Moléculaire
| Génome | Taux |
|---|
| Nucléaire humain | 1.1×10⁻⁸/site/gén |
| ADNmt humain | 2%/My |
| Virus ARN | ~10⁻⁵ |
9. Références
- Hartl D.L. & Clark A.G. — Principles of Population Genetics (4th ed.)
- Gillespie J.H. — Population Genetics (2nd ed.)
- Wright S. (1931) — Evolution in Mendelian populations — Genetics
- Kimura M. (1968) — Neutral theory — Nature
- Tajima F. (1989) — D test — Genetics
