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连接罕见病患者到病友组织、遗传咨询师、专科医生。按病种/地域/语言匹配中国罕见病联盟、病种单病社群、国际 NORD/EURORDIS、遗传咨询师名录。Use when: 患者或家属说'想找病友'、'想找同病人互助群'、'需要遗传咨询师'、'哪里能找到专科医生'、'有没有 XX 病的患者组织'. Triggers on: 患者组织, 病友群, 罕见病联盟, 遗传咨询师, NORD, EURORDIS, 单病社群, 互助群, 找病友.
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SOC 직업 분류 기준
罕见病照护者支持。Zarit 照护者负担量表筛查 → 照护任务拆解（医疗/日常/情绪/经济）→ 喘息资源地图 → 照护者自我保护清单。罕见病多为儿童/终身病，照护者 burnout 风险极高. Use when: 照护者表达疲惫、自责、孤独、经济压力；新诊断患儿家庭初次进入长期照护角色；医生要求'家属做好长期照护准备'但不知从何入手. Triggers on: 照护者, 累, burnout, 长期照护, 喘息, caregiver, 家属支持, 陪护, 陪伴患儿.
代谢性罕见病饮食管理。针对 PKU（苯丙酮尿症）、Pompe（糖原贮积症 II 型）、半乳糖血症、尿素循环障碍、MSUD 等病种——饮食不是辅助，是核心治疗。识别病种→加载对应饮食协议→食物交换份→药食相互作用→儿童生长发育监测. Use when: 患者已确诊代谢性罕见病需要饮食管理；家长问'这个病能吃什么'；医生开了'低苯丙氨酸饮食'但家长不知具体怎么做. Triggers on: PKU, 苯丙酮尿症, Pompe, 糖原贮积症, 半乳糖血症, 尿素循环, MSUD, 枫糖尿症, 低苯丙氨酸, 特殊奶粉, 医学营养品, 代谢病饮食.
帮患者建 N=1 个人数据仓。初始化目录结构 → 4 级分享控制（🔒私有/🔑授权/📊匿名/🌐公开）→ 访问日志 → 基因数据重识别风险评估。罕见病患者本身就是珍稀数据源，N=1 数据长期价值极高. Use when: 患者想系统化整理/备份自己的医疗数据；要和研究机构/医生共享数据前需要脱敏；要向其他患者公开匿名数据贡献科研. Triggers on: 建数据仓, 数据管理, 个人医疗数据, data vault, N=1, 数据分享, 匿名化, 基因数据隐私, 重识别.
活体查找罕见病的专家中心、专科医生、临床试验、诊断网络入口（UDN/UDP-EU/中国罕见病诊疗协作网）。**只做资源发现，不做诊断或治疗判断**。典型问题：杭州周边谁能看 Pompe 病？我家孩子 SMA，国内外有什么基因治疗试验在招？这个 ORPHA 号有没有 ORPHANET 认证的 expert centre？AADC 缺乏症的国内随访体系在哪？输入：profile.json（确诊/疑似病种 + ORPHA + HPO 表型 + 家庭所在地 + 能否跨城/跨境）+ 一个具体诉求。输出：排序后的资源短名单（含联系/转诊路径、地址、所需材料、活动状态）。和 firefly-patient-org 互补——patient-org 查已 curated 的病友组织/遗传咨询师库，find-care 走多 subagent 联网做活体发现。Triggers on: 找专家, 找罕见病专科医生, 哪家医院能看, 找诊断中心, 罕见病诊疗协作网, ORPHANET, UDN, RDCRN, 找临床试验, 罕见病试验, 哪里有基因治疗, 找专科中心, 罕见病随访.
萤火 (Firefly) — 罕见病患者 AI 导航家族。11 个 companion 子技能：(1) firefly-organize OCR+HPO+DeepRare 诊断导航, (2) firefly-genetic-counseling ACMG+家系+生育指导, (3) firefly-education 患教手册, (4) firefly-caregiver 照护者支持, (5) firefly-mind 心理筛查 PHQ-9/GAD-7/IES-R, (6) firefly-diet 代谢病饮食, (7) firefly-second-opinion 跨境会诊 UDN, (8) firefly-vault N=1 数据仓, (9) firefly-disclosure 遗传风险家庭告知, (10) firefly-patient-org 已 curated 患者组织+遗传咨询师库, (11) firefly-find-care 多 subagent 并行联网活体查找专家中心/专科医生/试验/诊断网络. Powered by: DeepRare diagnostic methodology (Nature 2026, 64.4% recall@1 across 2919 diseases), rare-disease-god-perspective cognitive framework, vendored web-access (eze-is/web-access MIT). Use when: 罕见病患者/家属的任何阶段——未确诊 / 诊断奥德赛 / 已确诊找药 / 照护支持 / 跨境会诊 / 心理困扰 / 找病友 / 找专家中心. Triggers on: 罕见病, rare disease, 确诊不了, 看了很多医生都不知道, 遗传病, 孤儿药, orphan drug, 基因检测结果, 萤火, firefly, DeepRare, HPO, WES, 全外显子, 罕见病目录, 诊断不明, 怀疑遗传病, 罕见病照护者, UDN, 跨境会诊, 找专家, ORPHANET, RDCRN.
所有联网操作必须通过此 skill 处理，包括：搜索、网页抓取、登录后操作、网络交互等。 触发场景：用户要求搜索信息、查看网页内容、访问需要登录的网站、操作网页界面、抓取社交媒体内容（小红书、微博、推特等）、读取动态渲染页面、以及任何需要真实浏览器环境的网络任务。
| name | firefly-patient-org |
| description | 连接罕见病患者到病友组织、遗传咨询师、专科医生。按病种/地域/语言匹配中国罕见病联盟、病种单病社群、国际 NORD/EURORDIS、遗传咨询师名录。Use when: 患者或家属说'想找病友'、'想找同病人互助群'、'需要遗传咨询师'、'哪里能找到专科医生'、'有没有 XX 病的患者组织'. Triggers on: 患者组织, 病友群, 罕见病联盟, 遗传咨询师, NORD, EURORDIS, 单病社群, 互助群, 找病友. |
帮患者和家属找到同路人、找到专业支持资源。罕见病的社群力量是治疗外的第二支柱。
profile.json 的 confirmed_diagnosis 或用户描述提取疾病名 + ORPHA ID。references/china-rd-alliance.md + references/international-orgs.md：
references/genetic-counselor-directory.md，按地域筛选。confirmed_diagnosis, demographics.ethnicity（用于国际组织语种推荐）# 患者组织匹配 · <疾病名> · <日期>
## 国内组织（推荐度 ⭐⭐⭐）
### 组织名
- 官方渠道：微信公众号 / 官网
- 联系方式：邮箱 / 入群方式
- 近期活动：YYYY-MM-DD 活动名
- 备注：活跃程度、主要服务对象
## 国际组织
（同上）
## 遗传咨询师
### 姓名 / 机构 / 城市
- 擅长领域
- 咨询方式（线上/线下）
- 联系渠道
## 下一步
1. [ ] 加入 XX 社群
2. [ ] 联系 YY 咨询师预约
references/ 里的经认证清单