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zja2004/SNV-judge

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métier
Scientifiques médicaux (sauf épidémiologistes)
description

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

Langue du texte source : anglais

mis à jour
métier
Scientifiques médicaux (sauf épidémiologistes)Biologistes, autres
description

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

Langue du texte source : anglais

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