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zja2004/SNV-judge

SkillsMP ha recopilado 2 skills de zja2004/SNV-judge. Abre una skill para revisar su origen y sus detalles.

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Skills en este repositorio

Mostrando 2 de 2 skills recopiladas.

snv-judge

ocupación
Científicos médicos (excepto epidemiólogos)
descripción

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

Idioma del texto original: inglés

actualizado

snv-judge

ocupación
Científicos médicos (excepto epidemiólogos)Científicos biológicos, todos los demás
descripción

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

Idioma del texto original: inglés

actualizado
Mostrando 2 de 2 skills recopiladas.