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zja2004/SNV-judge

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Beruf
Medizinwissenschaftler (außer Epidemiologen)
Beschreibung

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

Quellsprache: Englisch

Aktualisiert
Beruf
Medizinwissenschaftler (außer Epidemiologen)Sonstige Biowissenschaftler
Beschreibung

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

Quellsprache: Englisch

Aktualisiert
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