Beruf
Medizinwissenschaftler (außer Epidemiologen)
Beschreibung
Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…
Quellsprache: Englisch
Aktualisiert