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zja2004/SNV-judge

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snv-judge

职业分类
医学科学家（非流行病学）
描述

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

原文语言：英语

更新

snv-judge

职业分类
医学科学家（非流行病学）其他生物科学家
描述

Predict the pathogenicity of a human missense SNV (single nucleotide variant) using SNV-judge v5.2. Returns a calibrated probability (0–1), ACMG 5-tier classification (P/LP/VUS/LB/B), per-feature SHAP contributions, and optionally a full LLM-generated…

原文语言：英语

更新
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